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El gen PPARGC1B se asocia con osteonecrosis no traumática de la cabeza femoral: un estudio de asociación del genoma en una cohorte revisada en gráficos

El gen PPARGC1B se asocia con osteonecrosis no traumática de la cabeza femoral: un estudio de asociación del genoma en una cohorte revisada en gráficos

Estudios previos han demostrado la influencia de factores hereditarios en el desarrollo de osteonecrosis no traumática de la cabeza femoral (ONFH). Planteamos la hipótesis de que la variación genética está asociada con un mayor riesgo de ONFH y que las variantes podrían identificarse mediante un estudio de asociación del genoma completo (GWAS).

Identificamos 4 variantes de un solo nucleótido (SNV) y 1 gen, PPARGC1B, asociado con ONFH.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32701715/

https://journals.lww.com/jbjsjournal/Fulltext/2020/09160/PPARGC1B_Is_Associated_with_Nontraumatic.9.aspx

Zhang Y, Bowen TR, Lietman SA, Suk M, Williams MS, Michael Lee MT. PPARGC1B Is Associated with Nontraumatic Osteonecrosis of the Femoral Head: A Genomewide Association Study on a Chart-Reviewed Cohort [published online ahead of print, 2020 Jul 21]. J Bone Joint Surg Am. 2020;10.2106/JBJS.19.01335. doi:10.2106/JBJS.19.01335

Copyright © 2020 The Authors. Published by The Journal of Bone and Joint Surgery, Incorporated All rights reserved.

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